在同类研究中,一个研究小组已经将超过50,000人的大量基因组数据与他们的电子健康记录联系起来,并确定了潜在的新的致病基因。 该数据进一步表明,每250人中就有一人可能携带一种基因变异,使他们面临心脏病发作和中风的风险,但却没有得到足够的治疗。

欧洲和美国的一些项目已经从大量人群中积累了DNA,并将数据与临床信息相结合,以寻找基因突变与疾病和性状之间的联系。 但到目前为止,这些研究已经寻找了常见的遗传标记,而不是可以对疾病风险产生更大影响的非常罕见的变异。 并非所有这些研究都与参与者分享DNA结果。

为了找到罕见的疾病变异并将患者的DNA结果整合到医疗保健中,宾夕法尼亚州Danville的Geisinger医疗保健系统和纽约Tarrytown的Regeneron制药公司对外显子组织进行了测序 - 人类基因组的1%编码蛋白质 - 50,726名Geisinger患者。 志愿者 - 主要是农村宾夕法尼亚人,其中98%有欧洲血统,中位年龄61岁 - 同意分享他们的电子病历进行长期健康研究。

与之前的研究一样,研究人员发现,大多数人都有一些突变可能会使基因的一个拷贝失效 - 每个人的中位数为21个罕见预测的“功能丧失”变异。 一些可能具有医学意义,因为对患者医疗记录的分析表明它们影响一些血液标记物或与疾病相关的其他性状。

研究小组今天在“ 科学”杂志上报告说,3.5%的参与者,根据较小的研究预计略高于预期的2%, 发生 ,例如BRCA1乳腺癌风险基因和其他疾病。 。 这些人被告知这些结果,以便他们可以根据需要调整他们的医疗保健。 “他们是可能危及生命的事情,”盖辛格临床基因组学主任迈克尔默里说。

然后研究人员深入研究了已知导致异常高胆固醇水平的三种基因的临床影响,这可能使一个人在很小的时候容易发生心脏病和中风。 正如预期的那样,229名患有这些变异性家族性高胆固醇血症的人患有高“坏”胆固醇,并且比普通人更容易患冠状动脉疾病。 但研究小组在“ 科学”杂志的第二篇论文中报告说,只有58%的人服用他汀类药物,这是这种疾病的标准药物, 。

研究结果表明,在田纳西州纳什维尔范德比尔特大学的心血管病遗传学家丹尼尔罗登说,筛选这些胆固醇升高变异体的人群可能是有意义的。 “识别这些人有很大的兴趣。”

该研究的一个局限是它没有确定任何可能导致药物靶标的新疾病基因。 这是因为基因失能变异很少见 - 通常只在一两个个体中发现 - 并且与疾病风险建立统计学上显着的联系需要更多。 罗登说:“即使有5万,这些数字也非常非常小。”

如果有的话,这些变种的确定将采取诸如由巴拉克奥巴马总统倡导的旨在招募的精准医学研究以及退伍军人事务部的百万退伍军人计划等方法。 这些项目还将有助于填补少数群体中罕见疾病变种的作用 - 当前研究中遗漏的人群。

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